En un laboratorio en el Hospital para Niños Enfermos en Toronto, los científicos se embarcaron en una búsqueda de ADN para alrededor de 10.000 familias, muchas de las cuales tienen niños con autismo. A través de esta investigación, han identificado algo que llaman "arrugas genéticas" en el ADN mismo: un avance que creen que puede explicar por qué algunas personas están en el espectro autista.
La esperanza es que esto podría ser una nueva pista importante en la investigación del autismo. Podría permitirle diagnosticar el trastorno del espectro autista temprano o incluso tratarlo. Dr Esteban Scherer, coautor del estudio y director del Centro de Genómica Aplicada de SickKids, dijo a CTV News que el nuevo descubrimiento es "realmente emocionante". "La investigación sobre repeticiones en tándem, estas arrugas particulares en el ADN, revela una clase completamente nueva de genes que no sabíamos que estaban involucrados en el autismo antes", dijo.
Sabemos que están involucrados en la función cerebral, pero no sabemos cómo encajan en el rompecabezas.
Esteban Scherer
Nuevo desafío, nuevo objetivo
La investigación actual estima que los factores genéticos se deben encontrar en 50 a 90% de las personas con trastornos del espectro autista. Los científicos ya conocen unos 100 genes que juegan un papel en el desarrollo del autismo, pero estos genes explican solo menos del 20% de los casos.
Para seguir investigando estos componentes genéticos, los investigadores tuvieron que "desarrollar nuevas metodologías", dijo Scherer. ryan yuen, el capataz de este nuevo estudio, asumió el desafío. Hace nueve años, desarrolló un "nuevo enfoque computacional" que le permitió buscar características específicas dentro del ADN y comparar los patrones encontrados en las personas con autismo con sus padres u "otros controles en la población".
Ahora han descubierto que las secciones de ADN de los padres a veces se duplican, o, en algunos casos, se triplican, en sus hijos. Un fenómeno llamado "repetición en tándem" (eso es lo que es). "Las repeticiones en tándem son nucleótidos, los componentes básicos del ADN, que se repiten dos o más veces". "Son como arrugas de ADN".
Cuando se replican estas cadenas de ADN "arrugadas", la repetición puede estirarse, por lo que una repetición en tándem presente en el ADN de los padres podría expandirse de padres a hijos. Cuanto más grandes son estas arrugas, más probabilidades hay de que interfieran con la función del gen, lo que también contribuye al trastorno del espectro autista.
Trastorno del espectro autista, hoy es menos complicado buscar sus causas
Las repeticiones en tándem ya se habían estudiado individualmente, pero era difícil, ya que había que buscar un gen a la vez. Dado que puede haber un millón de repeticiones en tándem en el genoma, identifique las repeticiones en tándem que realmente contribuyen al autismo hubiera sido como buscar una aguja en un pajar.
"En este estudio, fuimos pioneros en un método que puede buscar y analizar efectivamente terabytes de datos de secuenciación del genoma completo para encontrar repeticiones en tándem", dijo. Yuen. "Muchos de los genes vinculados a estas repeticiones nunca se habían considerado entre los involucrados en el autismo".
Algunos de los nuevos genes identificados incluyen los involucrados en el sistema nervioso. Y la ubicación de la repetición en tándem dentro del ADN mismo está asociada con "ciertas características y comportamientos como el coeficiente intelectual y las habilidades para la vida", se lee en el comunicado de prensa. "Esto es realmente un cambio de juego para el autismo y la investigación genómica", dijo Yuen. “Abre nuevas oportunidades en el diagnóstico y la medicina de precisión”.
Anomalías en el ADN como música
Uno de los descubrimientos realmente interesantes realizados en este estudio es la identificación de alrededor de un millón de puntos diferentes en el genoma humano capaces de expandirse y contraerse. “Es un poco como un acordeón. Si se estiran hasta cierto punto, la música que toca el ADN o el instrumento tiene un tono diferente ".
Scherer, que ha estado estudiando los trastornos del espectro autista durante casi dos décadas, está encantado con los hallazgos.
Este es el progreso más emocionante que hemos tenido en 15 años.
Esteban Scherer
Las implicaciones de este descubrimiento en el autismo
El descubrimiento puede conducir a mejoras en las pruebas genéticas, una bendición para las familias y las personas con trastorno del espectro autista que desean responder una pregunta clave: ¿Por qué? Yuen cree que esta investigación "impactará a miles de familias" y permitirá a los científicos brindar a innumerables individuos autistas una explicación clara de su autismo al observar sus genes. "Las personas con autismo también pueden tener afecciones médicas graves", agregó. "Por lo tanto, la identificación de estos representantes en tándem puede proporcionar información crucial para las familias y los cuidadores".
También kristen ellison, que vive en Cobourg, Ontario, está entusiasmado con el estudio. Su hijo, Carter, tiene nueve años y es autista. El autismo fue diagnosticado cuando solo tenía dos años. "Estamos al comienzo de esta investigación y no sé si tendrá un impacto inmediato", dice. "Pero espero que algún día mejore la calidad de vida de las personas con autismo".
Múltiples tipos de autismo.
Otro corolario del descubrimiento es que en realidad agrega al menos 15 nuevos tipos de autismo. "Dependiendo del tipo de autismo que tenga", dice Scherer, puede pensar en activar un tipo de enfoque o tratamiento. Los investigadores sospechan que estas arrugas genéticas también pueden desempeñar un papel en otras afecciones complejas relacionadas con el cerebro, como la epilepsia y la esquizofrenia.
Ahora que los científicos tienen las herramientas para identificar estas "arrugas" en el ADN, pueden intentar encontrar una manera de arreglarlas. "Este es un avance científico importante en la comprensión del autismo y cambiará vidas", dijo Scherer.
