Imaginemos un mundo donde barreras que parecían insuperables, como la sordera congénita, comiencen a derrumbarse bajo el peso del progreso científico. Este es el panorama que se nos presenta gracias a una terapia génica que acaba de devolver la audición a cinco niños sordos de nacimiento. Una alegría inmensa para los pequeños pacientes y sus familias, y un rayo de esperanza para todos aquellos que esperan milagros de la ciencia.
El mecanismo subyacente a la sordera congénita
El foco de esta innovadora investigación es un defecto genético específico: el sordera autosómica recesiva 9 (DFNB9). Esta afección es causada por una mutación en el gen OTOF, que es responsable de producir la proteína otoferlina. Proteína que juega un papel crucial en la transferencia de impulsos eléctricos desde la cóclea al cerebro, permitiendo la interpretación de los sonidos. La ausencia o mal funcionamiento de esta proteína impide la transferencia de estas señales, dando lugar a la sordera.
La estrategia terapéutica
La estrategia adoptada por los investigadores de Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear y la Universidad Fudan en China, se basa en la inserción del gen OTOF en vectores virales. Estos portadores luego se inyectan en el líquido del oído interno y llegan a las células de la cóclea. Aquí, el gen insertado comenzó a producir la proteína otoferlina faltante, restaurando la función auditiva.
Los resultados de este experimento, publicados en la prestigiosa revista Science Advances (te los enlazo aqui), son emocionantes. Después de un período de seguimiento de 26 semanas, cinco de los seis niños sordos involucrados mostraron mejoras significativas. Tres de ellos comenzaron a comprender y responder al lenguaje hablado, dos pudieron reconocer voces en ambientes ruidosos e incluso mantener conversaciones telefónicas. Un avance que representa un logro clínico extraordinario y un momento emocionante para las familias de los pacientes jóvenes.
5 Niños sordos que ahora pueden oír, un punto de partida. ¿Qué queda por hacer?
A pesar del entusiasmo, persisten desafíos. El sexto participante del estudio, por ejemplo, no mostró ninguna mejora debido a una probable respuesta inmune. Esto sugiere la necesidad de realizar más investigaciones para comprender mejor la dinámica inmune y la variabilidad individual en las respuestas al tratamiento. Sin embargo, este avance en la terapia génica abre nuevas posibilidades de tratamiento para diversas formas de sordera y podría conducir a cambios significativos en la calidad de vida de muchas personas.
La ciencia y la medicina continúan desafiando los límites de lo posible, ofreciendo esperanza y nuevas oportunidades a quienes, hasta hace poco, parecían destinados a vivir en un mundo de silencio.
