Cuando el Dr. Roberto Guthrie introdujo el programa de detección de recién nacidos hace 60 años, difícilmente hubiera imaginado que algún día seríamos capaces de secuenciar el genoma de los recién nacidos para detectar cientos de enfermedades. Hoy, esta perspectiva se está convirtiendo en realidad.
Marque esto en la agenda para el futuro próximo: la medicina predictiva y personalizada. ¿De qué se trata?
Nueva Era en salud neonatal
El concepto de medicina predictiva y personalizada está a punto de dar un salto cualitativo con la introducción del cribado genómico neonatal. Esta evolución pone en primer plano la idea de un cambio radical en los protocolos de salud neonatal.
La medicina predictiva y personalizada es un enfoque innovador de la atención sanitaria que se basa en el análisis genético y biológico del individuo. Esto nos permite predecir la susceptibilidad a determinadas enfermedades y personalizar los tratamientos para que sean más eficaces. En esencia, en lugar de aplicar un enfoque de “talla única”, la medicina predictiva y personalizada adapta las terapias y medidas preventivas a las características únicas de cada paciente, mejorando la efectividad de los tratamientos y reduciendo los riesgos de efectos secundarios.
El estado actual del cribado neonatal
En muchos países del mundo, el cribado neonatal siempre se ha centrado en enfermedades específicas, identificadas mediante una simple muestra de sangre (generalmente del talón del recién nacido). En el programa nacional francés de cribado neonatal, uno de los más avanzados del mundo, se han reconocido 13 enfermedades raras. Esto es sólo un comienzo con respecto al potencial de la secuenciación genómica.
El futuro cercano
La visión futurista propuesta a la sanidad francesa (e ilustrada recientemente por el Dr. David Geneviève en el último congreso de la Sociedad Francesa de Medicina Predictiva y Personalizada) implica el uso de la secuenciación completa del genoma. Un examen neonatal que no sólo se utiliza para identificar enfermedades ya conocidas, sino también para "explorar" y posiblemente prevenir cientos de otras afecciones raras.
Podría ser un gigantesco paso adelante en la capacidad de interceptar tempranamente patologías complejas, permitiendo (gradualmente, a partir de 2025) intervenciones terapéuticas específicas desde los primeros días de vida.
Esta perspectiva, por supuesto, no se limita a Francia. Estudios como el Proyecto BabySeq en Estados Unidos y el programa de Genomica inglaterra en el Reino Unido están explorando la efectividad y las implicaciones de esta tecnología. Otros están en marcha entre Bélgica e Italia. Proyectos que representan una señal clara: el mundo avanza hacia un enfoque más completo y detallado de la salud neonatal.
La primera secuenciación en 2003 costó casi 3 mil millones de dólares. Hoy en día es posible hacerlo por menos de 1.000€.
Dilemas éticos y sociales: ¿efecto “Gattaca”?
Estas innovaciones plantean importantes cuestiones éticas y sociales. El procesamiento de datos genéticos, especialmente aquellos que podrían revelar patologías en la edad adulta, suscita importantes preocupaciones. La gestión y almacenamiento de esta información, así como su impacto en la privacidad y las decisiones individuales, son cuestiones de gran importancia.
Una vez más: el coste de la secuenciación del genoma ha disminuido drásticamente. La primera secuenciación en 2003 costó casi 3 mil millones de dólares. Hoy en día es posible hacerlo por menos de 1.000€. Sin embargo, surge la pregunta de cómo debería integrarse esa tecnología en el tejido social y médico. La decisión de adoptar un cribado genómico neonatal a gran escala requiere un debate profundo y decisiones informadas por parte de la sociedad en su conjunto.
En última instancia, nos enfrentamos a un avance potencialmente revolucionario en la atención neonatal. La promesa de un diagnóstico temprano y específico de cientos de enfermedades raras abre nuevos horizontes en la medicina preventiva. Sin embargo, este camino debe emprenderse con cuidado, teniendo en cuenta todos los aspectos éticos, sociales y financieros involucrados.
