En una habitación bien iluminada de Miami, un chico de 14 años ve el mundo con nuevos ojos. Hasta hace poco vivía en un mundo borroso, donde todos los bordes están borrosos y todos los colores se desvanecen. Hoy, gracias a una intuición brillante y la determinación de un médico, su mundo finalmente se ha vuelto brillante y colorido. Esta no es solo la (verdadera) historia de Antonio y de una terapia génica en gotas, sino que podría ser el comienzo de una revolución en el tratamiento de enfermedades oculares.
Magia en una gota
Cuando pensamos en medicina avanzada, a menudo imaginamos maquinaria compleja o procedimientos quirúrgicos innovadores. Pero a veces, la solución más revolucionaria puede ser tan simple como una gota. Esto es exactamente lo que le pasó a Antonio Vento Carvajal, un chico que ha pasado la mayor parte de su vida en una especie de "niebla visual".
Nacido con una condición genética rara llamada epidermólisis ampollosa distrófica, Antonio tenía ampollas por todo el cuerpo, incluidos los ojos. Esta enfermedad no solo le causó dolor físico, sino que también le nubló la visión, dejándolo legalmente ciego. Pero como suele ocurrir en las mejores historias, cuando todo parece perdido, llega un punto de inflexión.
Una idea brillante de un médico.
Mirando las fotos de los ojos de Antonio, el Dr. Alfonso Sabater se imaginó aplicando la misma terapia génica que estaba usando en la piel del niño, con buenos resultados. Una elección que obligó a adaptar el remedio, inicialmente en forma de gel: obteniendo solo la parte acuosa y probando la solución, los resultados llegaron gradualmente. Después de meses de terapia génica administrada a través de gotas para los ojos, las cicatrices opacas que cubrían ambos ojos de Antonio desaparecieron. Esta idea afortunada no solo cambió la vida de Antonio, sino que abrió la puerta a terapias similares que podrían ayudar a millones.
La familia de Antonio llegó a los Estados Unidos desde Cuba en 2012 en busca de una cura para su condición. A pesar de numerosas operaciones para remover tejido cicatricial de sus ojos, la visión de Antonio continuó deteriorándose. Pero Sabater no se dio por vencido. Le prometió a Antonio que encontraría una solución y él cumplió esa promesa.
La terapia génica detrás de la línea de meta
La condición de Antonio es causada por mutaciones en un gen que produce una proteína llamada colágeno 7. terapia, llamada Vyjuvek, utiliza un virus del herpes simple inactivado para entregar copias funcionales de ese gen. Y después de años de investigación y pruebas, Antonio comenzó a recibir el tratamiento.
Hoy, Antonio puede hacer cosas que antes eran impensables para él, como jugar videojuegos con amigos y caminar con seguridad. Su historia es un tributo al poder de la determinación y la innovación, y también es un símbolo de cómo la ciencia, cuando se usa para el bien, hace casi milagros.
Ahora el mundo médico observa con interés esta nueva terapia génica: podría ser la clave para tratar otras enfermedades oculares y dar esperanza a millones de personas en todo el mundo. Como dijo el propio Sabater, “si podemos ayudar a una persona, podemos ayudar a todos”.
