En una habitación iluminada por la luz de Miami, un chico de 14 años observa el mundo con nuevos ojos. Hasta hace poco vivía en un mundo borroso, donde cada contorno es borroso y cada color se desvanece. Hoy, gracias a la brillante intuición y determinación de un médico, su mundo finalmente se ha vuelto brillante y colorido. Esta no es sólo la (verdadera) historia de Antonio y una terapia génica en gotas, sino que podría ser el comienzo de una revolución en el tratamiento de las enfermedades oculares.
Magia en una gota
Cuando pensamos en medicina avanzada, a menudo imaginamos maquinaria compleja o procedimientos quirúrgicos innovadores. Pero a veces, la solución más revolucionaria puede ser tan simple como una gota. Esto es exactamente lo que le pasó a Antonio Vento Carvajal, un niño que ha pasado gran parte de su vida en una especie de “niebla visual”.
Nacido con una condición genética rara llamada epidermólisis ampollosa distrófica, Antonio tenía ampollas por todo el cuerpo, incluidos los ojos. Esta enfermedad no solo le causó dolor físico, sino que también le nubló la visión, dejándolo legalmente ciego. Pero como suele ocurrir en las mejores historias, cuando todo parece perdido, llega un punto de inflexión.
La brillante idea de un médico
Mirando las fotos de los ojos de Antonio, el Dr. Alfonso Sabater se imaginó aplicando la misma terapia genética que estaba usando en la piel del niño, con buenos resultados. Una elección que obligó a adaptar el remedio, inicialmente en forma de gel: obteniendo sólo la parte acuosa y probando la solución, los resultados llegaron gradualmente. Después de meses de terapia génica administrada mediante gotas para los ojos, las cicatrices opacas que cubrían ambos ojos de Antonio desaparecieron. Esta afortunada intuición no sólo cambió la vida de Antonio, sino que abrió la puerta a terapias similares que podrían ayudar a millones de personas.
La familia de Antonio llegó a los Estados Unidos desde Cuba en 2012 en busca de una cura para su condición. A pesar de numerosas operaciones para remover tejido cicatricial de sus ojos, la visión de Antonio continuó deteriorándose. Pero Sabater no se dio por vencido. Le prometió a Antonio que encontraría una solución y él cumplió esa promesa.
La terapia génica detrás de la línea de meta
La condición de Antonio es causada por mutaciones en un gen que produce una proteína llamada colágeno 7. terapia, llamada Vyjuvek, utiliza un virus del herpes simple inactivado para entregar copias funcionales de ese gen. Y después de años de investigación y pruebas, Antonio comenzó a recibir el tratamiento.
Hoy Antonio puede hacer cosas que antes eran impensables para él, como jugar videojuegos con amigos y caminar con seguridad. Su historia es un tributo al poder de la determinación y la innovación, y también es el símbolo de cómo la ciencia, cuando se utiliza para el bien, obra casi milagros.
Ahora el mundo médico mira con interés esta nueva terapia genética: podría ser la clave para tratar otras enfermedades oculares y dar esperanza a millones de personas en todo el mundo. Como dijo el propio Sabater: “Si podemos ayudar a una persona, podemos ayudar a todos”.
