Hay historias que cambian nuestra perspectiva sobre la medicina. Ocho familias británicas lo saben: sus hijos nacieron gracias al ADN de tres personas Diferente, una técnica que parecía imposible hasta hace poco. Estos niños, el menor de cinco meses y el mayor de dos años, se encuentran bien y no presentan signos de las enfermedades mitocondriales que podrían haber heredado. Una victoria de la ciencia contra enfermedades consideradas incurables, pero también el inicio de nuevas cuestiones éticas.
Cómo funciona el ADN de tres personas
El procedimiento, llamado transferencia pronuclear, representa un punto de inflexión para las familias en riesgo de transmitir enfermedades mitocondriales devastadoras. Bobby McFarland DE LA Universidad de Newcastle y su equipo han perfeccionado esta técnica que involucra literalmente el material genético de tres personas diferentes. La madre aporta el núcleo celular con la mayor parte del ADN, el padre contribuye con los espermatozoides y un donante anónimo ofrece las mitocondrias sanas..
El proceso comienza con la fecundación in vitro de los óvulos de la madre y de la donante, utilizando el esperma del padre. Tras unas 10 horas, los investigadores extraen el núcleo de ambos óvulos fecundados. Este núcleo contiene la mayor parte del material genético de la célula, además del ADN mitocondrial. A continuación, se inserta el núcleo de la madre en el óvulo de la donante, creando un embrión que hereda la mayor parte de su ADN de sus progenitores biológicos, pero sus mitocondrias del donante.
¿Cómo se explica Bert Smeets DE LA Universidad de Maastricht en los Paises Bajos, Una pequeña cantidad de las mitocondrias de la madre aún pueden transferirse inadvertidamente, pero los niveles generalmente permanecen demasiado bajos como para causar problemas de salud.
¿Por qué se necesitan tres personas para tener un bebé sano?
Las mitocondrias son las centrales energéticas de nuestras células, responsables de producir la energía necesaria para el funcionamiento del cuerpo. una de cada 5000 personas tiene mitocondrias defectuosas, que se heredan exclusivamente de la madre. Estos defectos son causados por mutaciones genéticas que pueden provocar ceguera, convulsiones y, en casos extremos, la muerte..
“Es muy difícil para las familias afrontar estas enfermedades: son devastadoras”, subraya. McFarlandLas enfermedades mitocondriales afectan principalmente a los tejidos que consumen mucha energía, como el sistema nervioso central, el corazón y los músculos esqueléticos, y se manifiestan con síntomas que pueden variar mucho de una persona a otra.
En 2015, el Reino Unido se convirtió en el primer país del mundo en aprobar la transferencia pronuclear para mujeres con alto riesgo de transmitir enfermedades mitocondriales y que no se beneficiarían de pruebas genéticas previas a la implantación, que analizan los embriones en busca de dichas mutaciones. La decisión ha provocado un debate internacional sobre los límites éticos de la manipulación genética., pero los resultados publicado en el New England Journal of Medicine parecen justificar la elección pionera británica.
Los resultados: ocho niños libres de enfermedades genéticas
McFarland Su equipo utilizó esta técnica en 19 mujeres con mutaciones dañinas en aproximadamente el 80 % o más de sus mitocondrias, el nivel que suele causar problemas de salud importantes. Siete de las mujeres quedaron embarazadas tras la transferencia de embriones a sus úteros, dando a luz a ocho niños sanos en total; una pareja tuvo gemelos.
Yo diría que los resultados son tan buenos como uno podría esperar.
Entonces el comenta Mike Murphy dell 'Universidad de Cambridge Los datos surgieron del análisis de muestras de sangre de los recién nacidos. Los investigadores no encontraron mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial en cinco de los ocho niños, y solo niveles muy bajos en los tres restantes. En las células de tres de los ocho niños, los investigadores observaron que entre el 5 y el 16 por ciento de las mitocondrias tenían las mutaciones de la madre., una concentración mayor a la esperada pero aún considerada segura.
Varios meses o años después de estas transferencias pronucleares, todos los niños alcanzan sus hitos de desarrollo con normalidad. Sin embargo, algunos también han experimentado complicaciones que pueden o no estar relacionadas con las transferencias. Un niño desarrolló altos niveles de grasa en la sangre y un ritmo cardíaco anormal, que fueron tratados con éxito, mientras que otro desarrolló epilepsia a los siete meses de edad, que se resolvió espontáneamente..
El futuro del “triple ADN”
El equipo de Newcastle planea continuar haciendo seguimiento a los niños para determinar cualquier efecto a largo plazo del procedimiento. No es la primera vez que nacen niños con ADN de tres personas: técnicas similares ya se probaron en Estados Unidos en la década de 90, pero luego se suspendieron por problemas de seguridad.La diferencia hoy radica en la precisión de la técnica y el riguroso seguimiento clínico.
A pesar de sus éxitos, el procedimiento sigue siendo controvertido y no está aprobado en la mayoría de los países, incluidos Estados Unidos y Francia. Quienes se oponen a él alegan preocupaciones éticas, como la destrucción de embriones humanos y el temor a crear "bebés a medida". Sin embargo, para las familias que enfrentan enfermedades mitocondriales devastadoras, los beneficios de este procedimiento son claros y cambian la vida..
El éxito británico podría abrir el camino para que otros países consideren la aprobación de estas técnicas. Australia y otros países están considerando introducir protocolos similares, mientras la investigación continúa para perfeccionar aún más los procedimientos y minimizar los riesgos residuales.
Ocho niños han demostrado que es posible nacer sin enfermedades genéticas devastadoras gracias a la contribución de tres personas. Una pequeña victoria que podría convertirse en una gran esperanza para miles de familias en todo el mundo. El futuro de la medicina reproductiva acaba de dar un paso adelante, paso a paso, con la prudencia de quienes saben que cada vida salvada importa más que cualquier debate ético.
