En el silencio de un laboratorio de Sydney, una pareja de padres y un equipo científico han respondido a una pregunta que cambiará la historia de la medicina: "¿Qué pasaría si pudiéramos curar a una persona incluso antes de que nazca?" Esa pregunta, nacida del dolor de una pérdida anterior provocada por elAtrofia muscular espinal (AME), uno devastador enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras provocando una parálisis muscular progresiva, ha dado lugar a una increíble terapia fetal.
Hoy, dos años y medio después, su pequeña niña corre, juega y ríe como cualquier otra niña de su edad, completamente libre de los síntomas de lo que debería haber sido una condena. Es la primera vez en la historia que una enfermedad genética ha sido tratada y derrotada mientras el paciente aún está en el vientre de su madre.
El desafío de la enfermedad y la esperanza de los padres
La historia de esta niña está arraigada en el dolor. Sus padres, como se mencionó, ya habían perdido un hijo debido a la AME, una condición que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacimientos. Cuando se encontraron ante un nuevo embarazo, buscaron desesperadamente una alternativa. Su determinación impulsó a los médicos a considerar un enfoque nunca antes probado: intervenir durante el embarazo, cuando el daño a las neuronas motoras aún no se había manifestado.
El doctor Michelle Farrar, neurólogo pediátrico en laUniversidad de Nueva Gales del Sur de Sydney, lideró esta intervención pionera. “El paciente no presenta ningún síntoma de la enfermedad”, confirmó en un estudio publicado en New England Journal of Medicine (lo enlazo aqui). Una victoria extraordinaria y conmovedora que abre nuevas fronteras en la medicina prenatal.
El mecanismo de la terapia fetal
El corazón de esta terapia fetal reside en un fármaco llamado Risdiplam, desarrollado por la empresa de biotecnología Roche. Es una molécula que actúa sobre el gen. SMN2, estimulándola para producir más proteína SMN, esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. La falta de esta proteína, causada por la ausencia del gen SMN1, es la base de la AME.
En los casos más graves, como el de esta niña, los individuos carecen de ambas copias del gen SMN1 y sólo tienen una o dos copias del gen cercano, SMN2, que compensa parcialmente esta deficiencia.
La Madre Tomó el medicamento diariamente durante seis semanas, a partir de la semana 32 del embarazo. La niña continuó luego el tratamiento desde la primera semana de vida.
Los resultados y las implicaciones futuras
El éxito de esta terapia fetal puede realmente cambiar las reglas del juego. Richard Finkel, neurocientífico clínico de la Hospital de investigación infantil St. Jude. El director del estudio, de Memphis, destaca que hasta ahora los tratamientos para la AME se administraban sólo después del nacimiento, cuando a menudo el daño ya estaba presente.
El hecho de que ahora la pequeña esté creciendo sana y sin síntomas demuestra la importancia de una intervención temprana. La proteína SMN es particularmente crucial durante el segundo y tercer trimestre del embarazo y en los primeros meses de vida. Intervenir en esta ventana temporal podría significar la diferencia entre la vida y la muerte.
Terapia fetal: una nueva era para la medicina prenatal
La terapia fetal abre escenarios antes impensables y la frontera entre lo “incurable” y lo “curable” se ha convertido una vez más en una cuestión de perspectiva y coraje para explorar nuevos caminos. La FDA de EE. UU. aprobó el estudio para este único caso, pero los resultados podrían allanar el camino para ensayos más grandes.
El éxito de este tratamiento podría inspirar enfoques similares para otras enfermedades genéticas, ofreciendo esperanza a miles de familias. La medicina prenatal está entrando en una nueva era, donde el útero materno ya no es sólo un lugar de espera, sino que puede convertirse en el primer lugar de atención.
