Las infecciones neurológicas se encuentran entre las más difíciles de tratar. Diagnóstico, especialmente cuando está causada por patógenos raros o desconocidos: y cada día sin un diagnóstico correcto puede suponer un empeoramiento irreversible para el paciente. Pero la ciencia ha dado un paso de gigante: uno nuevo pruebas genómicas desarrollado en la Universidad de California, San Francisco (UCSF) ahora es capaz de identificar cualquier tipo de patógeno analizando el ADN presente en una sola muestra.
La tecnología, que ya ha demostrado una muy buena precisión, puede cambiar la forma en que diagnosticamos infecciones.
Cómo funcionan las pruebas genómicas
El nuevo método se basa en secuenciación metagenómica de próxima generación (mNGS), una técnica que analiza simultáneamente todo el material genético presente en una muestra. como el explica Dr. Charles Chiu, profesor de medicina de laboratorio y enfermedades infecciosas enUCSF:
Nuestra tecnología es realmente simple. Al reemplazar varias pruebas con una sola, podemos eliminar las conjeturas que consumen mucho tiempo al diagnosticar y tratar infecciones.
La prueba fue desarrollada inicialmente para analizar la líquido cerebroespinal, obteniendo resultados sorprendentes. A diferencia de los métodos tradicionales, que buscan un patógeno específico a la vez, esta tecnología examina simultáneamente todo el material genético presente en la muestra, proporcionando una imagen completa en un tiempo récord.
Un estudio de caso esclarecedor
en 2014, esta tecnología (aún embrionaria) demostró su valor de manera espectacular. Un paciente joven de Wisconsin se encontraba en estado crítico en cuidados intensivos y una larga serie de pruebas convencionales no habían logrado identificar la causa de su enfermedad.
el equipo deUCSF analizaron una muestra con su test genómico y en sólo dos días se identificó al culpable: la leptospirosis, una infección tratable con penicilina. Se salvó la primera vida y no fue tan preciso como hoy.
Resultados que hablan por sí solos
Entre 2016 y 2023, el equipo deUCSF el analizo cerca de 5.000 muestras de líquido cefalorraquídeo. 14,4% de estos tenían una infección, y la prueba logró identificar correctamente el patógeno en el 86% de los casos. Estas impresionantes cifras han empujado a la FDA para otorgar a la prueba la designación de "dispositivo innovador". La precisión y confiabilidad demostradas en este gran estudio son un avance significativo en el diagnóstico médico.
La innovación no se detiene ahí. Los investigadores también adaptaron la prueba genómica para el análisis de fluidos respiratorios, automatizándola para obtener resultados más rápidos. El proceso, que anteriormente requería más de 100 pasos y hasta 7 días, ahora solo toma 30 minutos de intervención manual antes de que los robots y algoritmos puedan completar el análisis. Esta optimización es crucial para una respuesta rápida a las emergencias sanitarias.
Anticipar amenazas futuras
El estudio publicado en Nature Communications (lo enlazo aqui) ha demostrado que la prueba puede detectar virus con potencial pandémico, incluidos SARS-CoV-2, influencia A y B e RSV, en menos de 24 horas, incluso con cantidades mínimas de virus en la muestra. Pero el verdadero avance radica en su capacidad para identificar nuevas variantes virales antes de que se conviertan en una amenaza global. Los investigadores simularon la capacidad de la prueba para detectar virus divergentes (cepas de evolución reciente) y descubrieron que, en teoría, podría identificar cualquier variante nueva.
El impacto en la medicina moderna.
Para hacer esta tecnología más accesible, Chiu y sus colegas fundaron profundizar biografía, que ahora es el proveedor exclusivo de la prueba mNGS para líquido cefalorraquídeo desarrollada enUCSF. Según lo declarado por el Dr. Steve Miller, director médico de profundizar biografía:
La prueba mNGS ofrece la herramienta más imparcial, completa y definitiva para la detección de patógenos. Debido a su capacidad para diagnosticar rápidamente una infección, ayuda a guiar las decisiones de gestión y el tratamiento de los pacientes.
Pruebas genómicas, hacia un futuro más seguro
El impacto de esta tecnología se extiende mucho más allá del diagnóstico individual. Su capacidad para identificar rápidamente nuevos patógenos podría revolucionar nuestra respuesta a las emergencias sanitarias globales.
Me llama especialmente la atención cómo esta prueba combina la precisión científica con la practicidad clínica, ofreciendo una herramienta que no sólo mejora el diagnóstico de infecciones neurológicas sino que también podría prevenir futuras pandemias. Estamos en el umbral de una nueva era en la medicina de diagnóstico.
