Piense en el cerebro como una red eléctrica increíblemente compleja: cuando las mutaciones en un gen llamado Vástago3 afectan, no sólo dañan los "dispositivos" (neuronas) sino también los "cables" que los conectan. Un equipo de investigadores de la Universidad de Tel Aviv acaba de descubrir este mecanismo oculto deautismo, revelando cómo el desorden compromete no sólo la comunicación entre las neuronas, sino también las células que producen el aislamiento necesario para las señales cerebrales. Un descubrimiento que podría cambiarlo todo.
Investigación que cambia nuestra comprensión del autismo
Según los datos más recientes, elautismo Afecta al 1-2% de la población mundial, con un diagnóstico de cada 36 niños en los Estados Unidos. En Italia, uno de cada 77 en el grupo de edad de 7 a 9 años.
Profesor Booz Barac de la Escuela Sagol de Neurociencia y Facultad de Ciencias Psicológicas dell 'Universidad de Tel Aviv dirigió un estudio innovador que está cambiando nuestra comprensión de este trastorno.
La investigación, publicada en la prestigiosa revista Science Advances (te lo enlazo aqui), también participó el profesor ben maoz y el profesor Shani popa. El equipo se centró en el gen SHANK3, cuyas mutaciones son responsables de casi un millón de casos de autismo en el mundo.
I síntomas del autismo puede variar mucho de persona a persona, y esta investigación nos ayuda a comprender mejor por qué, especialmente en casos de autismo de alto funcionamiento.
El papel crucial de los oligodendrocitos
El estudio reveló que las mutaciones en el gen SHANK3 no sólo afectan a las neuronas, como se pensaba, sino también a las células llamadas oligodendrocitos. Estas células producen mielina, una capa de grasa que aísla las fibras nerviosas, muy parecida a la capa de los cables eléctricos.
el estudiante de doctorado Inbar Fischer explica que cuando la mielina es defectuosa, las señales eléctricas pueden "perderse", comprometiendo la comunicación entre diferentes áreas del cerebro. Este daño es doble: la proteína defectuosa interrumpe tanto la comunicación con los oligodendrocitos como su capacidad para producir mielina.
El equipo observó el deterioro de la mielina en varias áreas del cerebro, lo que provocó efectos en el comportamiento.
La terapia génica muestra resultados prometedores
Los investigadores no se limitaron a identificar el problema. Utilizando un modelo de ratón genéticamente modificado, desarrollaron un tratamiento genético innovador. Insertaron segmentos de ADN que contenían la secuencia normal del gen SHANK3 en los oligodendrocitos dañados.
El resultado fue sorprendente: las células comenzaron a producir la proteína normal, restaurando su capacidad para comunicarse y producir mielina. Para validar estos hallazgos, el equipo también utilizó células madre derivadas de una niña pequeña con autismo causada por la misma mutación.
Implicaciones futuras para comprender y abordar el autismo
Profesor Barak (Barac) Destaca que este descubrimiento tiene importantes implicaciones científicas y clínicas. Desde una perspectiva científica, ahora tenemos una comprensión más profunda del papel de la mielina enautismo y el mecanismo que causa el daño.
En el ámbito clínico, la validación del enfoque de la terapia génica abre nuevas posibilidades de tratamiento. Esta investigación podría conducir al desarrollo de terapias dirigidas no solo para casos relacionados con el gen SHANK3, sino potencialmente para una gama más amplia de afecciones del espectro autista.
El descubrimiento también destaca cómo los oligodendrocitos desempeñan funciones esenciales independientes, mucho más allá del simple apoyo a las neuronas. Seguiremos la evolución de estas investigaciones: podrían revolucionar el enfoque del tratamiento del autismo en los próximos años.
