En un giro digno de una novela de misterio, científicos del Instituto Francis Crick y del University College de Londres han realizado un descubrimiento casual que podría revolucionar la comprensión y el tratamiento de la enfermedad de Crohn. Durante la investigación sobre un tema completamente diferente, se encontraron en un tramo de ADN que no codifica proteínas: un verdadero "desierto genético".
Pero este desierto esconde un secreto: parece ser estrictamente vinculado a Enfermedad inflamatoria intestinal, de la cual la enfermedad de Crohn es una de las formas más comunes.
Un “desierto” que esconde un tesoro
El "desierto genético" identificado por los investigadores se sitúa en un punto concreto del ADN y parece estar sólo en un tipo particular de glóbulo blanco, los macrófagos. Estas células son responsables de la liberación de una sustancia llamada citocina, que desencadena la inflamación propio intestino de la enfermedad de Crohn.
En la práctica, este tramo aparentemente insignificante de ADN podría ser el "regulador maestro" de la función de los macrófagos, como explica. James Lee del Instituto Crick.
Un vínculo increíble
Ha llegado el descubrimiento más sorprendente cuando los investigadoresAnalizaron el ADN de personas que padecían enfermedad inflamatoria intestinal. Hasta el 95% de ellos tenían la misma "debilidad" cromosómica en el "desierto genético". Un hecho que sugiere fuertemente un vínculo directo entre esta peculiaridad genética y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, en personas sin inflamación, esta sección del ADN parece regular de forma equilibrada la liberación de glóbulos blancos, atacando a las bacterias cuando es necesario y permaneciendo en reposo en otros momentos.
Sin embargo, en sujetos con debilidad genética, la liberación de citoquinas parece ser hiperactiva, inundando el intestino con sustancias proinflamatorias.
La enfermedad de Crohn, una esperanza del mundo de la oncología
Las buenas noticias, por una vez, no terminan aquí. Los investigadores también descubrieron que clase de medicamentos contra el cáncer, inhibidores MEK, que ya se utilizan ampliamente para bloquear o matar células cancerosas, están en capaz de reducir inflamación en células intestinales extraídas de sujetos con enfermedad de Crohn.
Por supuesto, será necesario Se deben realizar más estudios antes de poder utilizarlos de forma segura, ya que los glóbulos blancos desempeñan un papel importante en la respuesta bacteriana y no conviene eliminarlos por completo. Pero esto El descubrimiento abre la puerta. a nuevas terapias posibles para una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo.
Un paso adelante en la comprensión de la enfermedad de Crohn y más allá
La enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, enfermedades generalizadas y debilitantes, siempre han estado rodeadas de un aura de misterio sobre sus causas. Este descubrimiento representa un paso significativo hacia la comprensión de los mecanismos subyacentes a la enfermedad inflamatoria intestinal.
Las palabras de Lee no dejan lugar a dudas:
Lo que encontramos es una de las vías centrales que se altera cuando las personas desarrollan una enfermedad inflamatoria intestinal, y es una especie de Santo Grial.
Hacia una esperanza
Este doble descubrimiento (la identificación de una “pistola humeante” genética y una manera de reducir los síntomas más graves) es un gran paso adelante en la investigación sobre la enfermedad inflamatoria intestinal. Por supuesto, todavía llevará algún tiempo y mucho trabajo antes de que podamos traducir estos resultados en terapias concretas.
Pero para los aproximadamente 10 millones de personas que padecen esta enfermedad en Worldwide, esta es una noticia que infunde esperanza. Un día no muy lejano, el "desierto genético" se transformará en un oasis de salud para quienes viven con esta condición discapacitante.