¿Alguna vez has pensado en lo que significa nacer en un mundo de silencio, sin poder escuchar ninguna voz? Ni siquiera una madre. Sin siquiera saber qué es. Hasta ayer así de poca era la vida ópalo arena, una niña británica de 18 meses con sordera congénita. Hoy no. Gracias a una revolucionaria terapia genética experimental, Opal puede oír por primera vez, oye todo, aunque por ahora sólo tenga un oído. Comienza una nueva vida para ella, el resto de ella, y estará llena de palabras, risas y melodías.
Una mutación genética subyacente a la sordera de Opal
Opal nació sorda con una forma de sordera congénita causada por una mutación en un gen llamado otoferlina (OTOF), lo que conduce al desarrollo incorrecto de las diminutas células ciliadas de la cóclea, que son esenciales para amplificar las ondas sonoras y convertirlas en señales para enviarlas al cerebro. Esta condición, conocida como neuropatía auditiva, causa una pérdida auditiva neurosensorial de severa a profunda.
Hasta ahora, el único tratamiento para este tipo de sordera eran los implantes cocleares, que evitan las zonas dañadas para enviar el sonido directamente al nervio auditivo. La hermana mayor de Opal, Nora (que tiene la misma mutación genética) también tiene implantes en ambos oídos.
Una terapia génica pionera
La nueva terapia experimental llamada DB-OTO tiene como objetivo reparar el daño en lugar de solucionarlo. El tratamiento consistió en insertar una copia sana del gen OTOF en un virus inerte, luego inyectado en la cóclea del bebé nacido sordo. El virus, actuando como vector, Facilita la sustitución del gen defectuoso por el sano, estimulando el crecimiento de células ciliadas funcionales.
Opal recibió el tratamiento a los 10 meses de edad, convirtiéndose la primera persona en el mundo experimentar con esta técnica revolucionaria.
Los investigadores, sabiamente prudentes, definen los resultados como "alentadores". Yo, que normalmente soy más cauteloso que ellos, me siento optimista. Este año ya estoy asistiendo a dos niños "recuperados". Una terapia similar llamada AK-OTOF, fue administrado el pasado mes de enero a un niño de 11 años con el mismo problema. Y con el mismo resultado: recuperación de la audición.
Nacida sorda, vivirá entre sonidos.
Doce semanas después del tratamiento, Opal no mostró efectos secundarios y se informaron mejoras en la audición en el oído tratado. Ahora, más de seis meses después, su oído es cada vez más refinado: puede oír sonidos tan suaves como un susurro y, sobre todo, empieza a hablar. Su destino ha cambiado. Completamente.
El éxito de la terapia génica con Opal (e en Aissam, el niño de 11 años) supone un punto de inflexión en el tratamiento de la sordera congénita causada por mutaciones en el gen de la otoferlina. Si más estudios confirman la eficacia y seguridad de este enfoque, se podría abrir un nuevo capítulo para los niños nacidos en un mundo de silencio, ofreciéndoles la oportunidad de escuchar las voces de sus seres queridos y los sonidos de la vida por primera vez.
Un futuro lleno de esperanza
La investigación es esencial. Es un faro en la noche de los hombres. Hay que apoyarlo, y con el corazón, porque es capaz de estas hazañas. Gracias al arduo trabajo y la dedicación de los investigadores, una condición que alguna vez se consideró intratable ahora puede abordarse desde su raíz.
Perdónenme por el final retórico, pero cuando hay niños involucrados me pongo emocional y meloso. La pequeña Opal da sus primeros pasos en un mundo de sonidos: nuestra tarea es asegurarnos de que sean tan hermosos como la armonía de la música y no como el ruido de una bomba.
