Durante dos décadas la genoma de referencia El ser humano ha sido nuestra biblia en la investigación sobre biología, enfermedad y evolución. Hoy por fin existe la perspectiva de algo mejor: el primer embrión de un pangenoma humano. Una "colección" de 47 genomas de diferentes orígenes ancestrales, que sustituirá al antiguo modelo basado en un número limitado de genomas, y promete revolucionar la genética.
Pangenoma: qué y cómo
El futuro, un nuevo referente en genética, es fruto de la colaboración de 14 instituciones reunidas en un consorcio denominado Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano. Este trabajo mejorará en gran medida los esfuerzos para identificar las variaciones de ADN responsables de muchas condiciones de salud, lo que facilitará la búsqueda de tratamientos.
El pangenoma se basa en datos del catálogo del Proyecto 1,000 Genomas, organizados mediante técnicas computacionales avanzadas. como explica Benedicto PatenaSegún un ingeniero biomolecular de la Universidad de California en Santa Cruz, el pangenoma será “inclusivo y representativo” de todos los humanos.
La importancia de la diversidad genética
Aunque nuestros genomas son idénticos por más del 99%, esa diferencia del 1% juega un papel fundamental para hacer que cada individuo sea único. El antiguo genoma de referencia no podía abarcar todas estas variaciones: el nuevo pangenoma podrá hacerlo, proporcionando varios puntos de referencia al mismo tiempo.
En definitiva, dispondremos de un recurso más completo para investigadores y médicos: un recurso que nos ayudará a eliminar el llamado "sesgo de referencia", es decir, un análisis influenciado por los datos en los que se basa.
Rendimiento mejorado y nuevas oportunidades para la genética
El nuevo modelo resultó ser 34 % más preciso para encontrar pequeñas variaciones e incluso 104 % más preciso para encontrar variaciones estructurales más grandes, los más difíciles de detectar.
Gracias a la mayor cantidad y diversidad de datos, el pangenoma también permitirá distinguir mejor entre los cromosomas heredados de los padres, lo cual es fundamental para estudiar la herencia de enfermedades.
Cada uno tiene un genoma único. Por este motivo, en la investigación genética el uso de una única secuencia de referencia para cada persona puede provocar inequidades en los análisis..
Adam Phillippy, genetista e informático del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Maryland, EE. UU.
Los siguientes pasos
Este nuevo pangenoma requerirá nuevos métodos de análisis y acceso, y el equipo que lo creó se compromete a hacerlo lo más accesible posible.
Recordemos que esto es solo un primer borrador: los investigadores esperan incluir 350 genomas en el pangenoma a mediados de 2024.
Dentro de dos años, será un momento emocionante para genetistas, biólogos evolutivos, investigadores médicos y científicos deseosos de aumentar nuestra comprensión del cuerpo humano.
La investigación fue publicada en Naturaleza quiénes , quiénes e quiénes y hasta Nature Biotechnology .
Buen trabajo
