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La terapia genética inyectada en el globo ocular devuelve la vista a un paciente ciego

Un descubrimiento absolutamente fortuito enfatiza la extraordinaria efectividad de un tratamiento para un síndrome en particular, y una vez más muestra el potencial de las terapias genéticas.

gianluca ricciodi gianluca riccio
in medicina
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Globo ocular
Abril 2 2021
⚪ Lee en 2 minutos
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Un paciente ciego recuperó la vista durante más de un año después de recibir una sola inyección de una terapia genética experimental directamente en el globo ocular.

El tratamiento utiliza moléculas de ARN que pueden infiltrarse en las células y revertir una mutación específica ligada aamaurosis congénita de Leber, una enfermedad ocular que causa ceguera en una etapa temprana de la vida, según una investigación publicado ayer en la revista Nature Medicine.

Curiosamente, los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania detrás del tratamiento administrado en el globo ocular descubrieron sus efectos a largo plazo en gran parte por accidente.

Cómo funciona el tratamiento administrado

Terapia génica del globo ocular
Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania

La mutación subyacente a la amaurosis congénita de Leber evita que las células produzcan la proteína. CEP290, esencial para las células fotorreceptoras del ojo. El tratamiento administrado directamente en el globo ocular introdujo ARN en esas células, desencadenando la producción de CEP290 y esencialmente revirtiendo la mutación durante muchos meses.

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La primera prueba, según un comunicado de prensa, se realizó en 2019. En ese caso, se administró terapia génica, nuevamente mediante inyecciones en el globo ocular, cada tres meses. Uno de los participantes, preocupado por los posibles efectos secundarios, se retiró del estudio después de la primera inyección.

En retrospectiva, fue un gran golpe de suerte.

Una inyección en el globo ocular devuelve la visión durante un año.

El nuevo estudio se centró solo en ese paciente. ¿Porque? Sencillo. Porque la restauración de la visión duró, en ese caso, más de 15 meses desde la inyección en el globo ocular. Una tendencia a largo plazo que hubiera sido imposible de descubrir con otros pacientes, dada la repetición periódica y mucho más cercana de los tratamientos.

Estos beneficios más duraderos no solo reducen los costos médicos asociados con un tipo de terapia, sino que también ofrecen un nuevo impulso a los científicos que ya están trabajando en otras enfermedades para experimentar mucho más con diferentes formulaciones, dosis intermedias y mecanismos de administración.

Una excelente señal para este tratamiento y una mayor confirmación de cuán efectivos son los nuevos. terapias génicas basado en ARN.

Etiquetas: ojoARNterapia de genes
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