Dos nuevos estudios publicados en la revista The Lancet Neurology sugieren que el aumento de los niveles de una proteína cerebral particular que se encuentra en la sangre y el líquido cefalorraquídeo podría ser el primer signo de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y la enfermedad de Huntington.
El neurofilamento ligero (NfL) es uno de los biomarcadores más prometedores para informar muchas enfermedades neurodegenerativas con mucha antelación, incluida la enfermedad de Parkinson, ELA y esclerosis múltiple.
Diversas investigaciones científicas sugieren que la neurodegeneración asociada con muchas de estas enfermedades devastadoras comienza años o incluso décadas antes de que finalmente aparezcan los síntomas clínicos. Y sobre la base de muchos estudios farmacológicos fallidos, los investigadores comienzan a pensar que una vez que han aparecido los síntomas, gran parte del daño neurológico ahora es irreversible.
Por lo tanto, encontrar formas de detectar estas enfermedades lo antes posible será vital para proporcionar tratamientos efectivos.
enfermedad de Huntington
Es un síndrome neurodegenerativo hereditario sin cura. Los síntomas clínicos pueden comenzar a aparecer a cualquier edad. Sin embargo, la condición generalmente no se hace evidente hasta la mediana edad. Una vez que aparecen los síntomas, se produce una disminución gradual de la muerte en unos 20 años.
El nuevo estudio realizado por un equipo internacional de investigadores sugiere que los niveles de NfL en el líquido cefalorraquídeo podrían detectar la enfermedad de Huntington hasta 24 años antes del inicio clínico de la enfermedad.
rachael scahill, coautor del estudio, explica: "Otros estudios han encontrado que sutiles alteraciones cognitivas, motoras y neuropsiquiátricas pueden aparecer 10-15 años antes del inicio de la enfermedad. Sospechamos que comenzar el tratamiento justo antes de que comiencen los cambios en el cerebro podría ser ideal, pero se necesitará un compromiso complejo entre los beneficios de frenar la enfermedad y los posibles efectos negativos del tratamiento a largo plazo".
Los. Estudio más grande
El nuevo estudio presenta las investigaciones más detalladas jamás realizadas sobre biomarcadores de la enfermedad de Huntington en etapa temprana en una cohorte de pacientes jóvenes. El estudio reclutó a 64 sujetos, todos portadores de la mutación del gen de Huntington y todos estimados en promedio 24 años antes del inicio de la enfermedad.
La cohorte se sometió a una amplia variedad de pruebas, y los investigadores buscaron el primer signo de la enfermedad. Los altos niveles de neurofilamento ligero, en comparación con un grupo de control, demostraron ser el primer signo más importante de la enfermedad.
Los investigadores sugieren que este es el primer signo de daño neuronal relacionado con la enfermedad de Huntington que se haya detectado y ofrece a los científicos un nuevo biomarcador para reclutar sujetos para ensayos clínicos que prueban nuevos tratamientos preventivos.
Otro coautor, Pablo Zeun, Él dice: "Descubrimos cuáles podrían ser los primeros cambios relacionados con Huntington, hasta el punto de que podrían usarse para monitorear y evaluar la efectividad de futuros tratamientos en portadores de genes sin síntomas".
No solo Huntington: también Alzheimer
Un segundo estudio nuevo sugiere que un análisis de sangre más simple podría ser útil para detectar cambios de NfL también en relación con el síndrome de Alzheimer.
Un estudio publicado a principios del año pasado sugirió que el aumento de los niveles de neurofilamentos ligeros en las muestras de sangre podría detectar la enfermedad de Alzheimer aproximadamente una década antes de los síntomas clínicos.
Yakeel Quiroz, de la Escuela de Medicina de Harvard, se preguntó qué tan lejos podría llegar el diagnóstico. Los investigadores de su equipo examinaron más de 1.000 sujetos entre 8 y 75 años. Todo con una mutación genética familiar particular que los pone en alto riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Los resultados revelaron que el aumento de los niveles de NfL se puede detectar a la temprana edad de 22 años.
Dada la edad media estimada de aparición de los primeros signos de la enfermedad de Alzheimer (44 años), el biomarcador puede detectar la enfermedad mucho antes. Un total de 22 años antes del inicio de los síntomas.
El círculo se tensa
Ambos estudios agregan evidencia valiosa a un cuerpo de estudios cada vez mayor. Los niveles de neurofilamento ligero podrían ser la "llave maestra" que descubra las enfermedades neurodegenerativas con mucha antelación.
Las pruebas basadas en neurofilamento ligero aún no están disponibles clínicamente en la actualidad.
